孕妇检查胎儿畸形的医学术语为“产前筛查”，目的是通过多种检测手段来评估胎儿是否存在染色体异常、器官发育异常或者其他遗传疾病，以便采取适当的措施。常规的产前筛查项目包括无创产前基因检测、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、绒毛膜活检等，下面介绍其中几种方法。
1.无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过母体血液中的胎儿DNA来筛查染色体畸形和某些遗传性疾病的检查方法。这种检查无需穿刺胎儿，仅需要取一定量的孕妇血液进行检测，具有高准确性和安全性。目前市场上多家企业提供了无创产前基因检测服务，孕妇可以选择适合自己的。
2.唐氏综合征筛查
唐氏综合征是一种常见的染色体畸形疾病，通过唐氏综合征筛查可以早期发现胎儿是否患有该病，以便及时采取治疗和产前干预。唐氏综合征筛查的方法有三种：双标记筛查法、双组分荧光定量PCR法和NIPT筛查法，其中双标记筛查法是最常用的方法。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是目前最早、最准确的产前诊断手段之一，可以检测胎儿染色体数目及结构异常、基因缺陷等问题。但是，这种方法有一定的风险，可能会引发胎儿发育异常、早产等问题，因此必须在专业医生的指导下进行。
4.绒毛膜活检
绒毛膜活检可以检测胎儿DNA和染色体数目，准确率高。但是，这种检查方法也存在一定的风险，可能会导致肌瘤、流产等意外情况，因此必须在医生的指导下进行。
产前筛查可以帮助孕妇更早地发现胎儿的异常情况，及时采取治疗和产前干预，以保障胎儿的健康成长。但是，孕妇在进行检查前，应该了解检查的风险和准确率等方面的信息，并与专业医生进行充分的咨询和沟通，以便做出正确的决策。
