胎儿畸形是妊娠期间产生的一种异常状况，它可以影响胎儿的身体结构、形状、大小、功能等方面，严重者会对胎儿的死亡率和生存质量造成极大影响。因此，对胎儿畸形的检测和诊断显得尤为重要，能够及早发现胎儿畸形，有利于全面评估胎儿的健康状况，并采取相应的治疗措施。
胎儿畸形的检测和诊断通常分为孕前筛查和孕中筛查两种方式。孕前筛查主要是通过家族史，遗传史，染色体检查和安全性检查等方式来预测胎儿畸形出现的概率，从而提供更为有效和全面的信息，帮助决定是否需要进一步的检查。孕中筛查则是在怀孕期间对胎儿进行检查，通过B超和血液检查等方式确诊是否存在胎儿畸形，通常在妊娠16-20周时进行。
目前，孕中检查中最常用的就是B超检查，这种检查非常安全，不会对胎儿造成任何伤害，同时还可以清晰地观察胎儿的各个器官，以便及时发现胎儿畸形。血液检查是孕中检查中的辅助方法，通过检查孕妇的血液中的三个指标（孕酮，α—人绒毛膜促性腺激素和游离β—人绒毛膜促性腺激素），评估胎儿是否有畸形。
需要注意的是，B超和血液检查虽然可以对胎儿畸形进行检测和诊断，但并不能绝对保证能够发现全部的胎儿畸形，有时候仍需要其他检查手段，如羊膜穿刺、脐带血检测和胎儿心电图检查等。
总之，对胎儿畸形的检测和诊断工作是一项非常重要的任务。只有及早发现和诊断胎儿畸形，才能为胎儿的健康生长提供更好的保障。
