孕期能够查出是否有胎儿畸形，但需要注意的是要在特定的时间段和方式下进行筛查。胎儿畸形是指在胎儿发育过程中产生的各种异常情况，如器官、四肢等的形态发育异常，染色体问题等。虽然并不是所有的胎儿畸形都能得到预防和治疗，但该检查对于孕期的安全和预防胎儿畸形还是有巨大的意义。
现今的孕期胎儿畸形筛查主要分为两个方面，一个是超声观察，另一个是血液检查。
1、超声筛查
超声观察是孕期查出胎儿畸形的首选方法。一般在12周左右、20周左右和30周左右进行不同阶段的B超检查。超声筛查的优点在于不用注射任何药物、不涉及任何辐射，安全性较高，同时又能全面观察孕妇和胎儿的情况。通过超声筛查，可以初步鉴定出胎儿可能存在的问题，如先心病、脊柱裂等等。
2、血液检测
血液检测一般在孕期16周左右进行，也叫双关检测。这项检测的原理是测试孕妇的血液中胎儿染色体畸变标志物，在与孕妇自身的染色体情况进行比对，以判断胎儿是否存在染色体畸变。双关检测若检测出孕妇血液中PTAPP（孕酮结合球蛋白）和β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）的值偏高或偏低，则提示胎儿可能存在染色体问题。
需要提醒的是，即便是已经正常的B超和双关检测，仍无法完全排除所有胎儿畸形的风险。当然，这也并不是说孕检功能不强，仅仅是我们需要更加关注、谨慎对待，因为有些畸形隐蔽性强，在医学上难以被察觉。所以，日常保养和定期检查都是必不可少的。
