胎儿畸形率是指在胎儿筛查中发现有无某种形态、结构、功能的异常出生儿的比率。早期筛查可获悉胎儿是否有患唐氏综合症、开放性神经管缺陷、三联症和腹壁缺陷等。后续可进行其他检查确定其他畸形。以下是能够查胎儿畸形率高低的一些方法：
1.无创性产前筛查（NIPT）
无创性产前筛查（NIPT）是近年来广泛运用的一种方法，它通过检测孕妇血液中的胎儿游离性DNA来确定致病基因的异位分布情况。该方法的结果准确率高达99%以上，可以较早地检测到宝宝的染色体异常，如21三体综合症、18三体综合症和13三体综合症。
2.唐氏筛查
唐氏筛查是一项流产风险低但不构成确诊的筛查手段。采用唐氏筛查可以预测出唐氏综合症的风险。这种方法可以检测孕妇血液中的多种物质，包括妊娠相关胎儿蛋白（PAPP-A）和游离人类绒毛促性腺激素（fβ-hCG）。同时，还可以根据孕妇的产前超声检查结果来确定婴儿的唐氏综合症风险。
3.产前超声筛查
产前超声筛查是一种常规检查，早期可以通过鲍氏囊下透明带的厚度（NT）来预测唐氏综合症、心脏畸形等的风险，进一步排除或确定诊断。其他检查如心脏四次超声、B超检查、核磁共振检查，可以帮助孕妇和医生评估宝宝的健康状况。
总之，产前检查可以发现各种胎儿畸形，选择合适的检查方法可以提高畸形的检测率，有助于提前制定治疗方案和及时进行手术干预，减少出生缺陷的风险，并为产妇和宝宝的健康保驾护航。
