胎儿畸形分为结构性畸形和功能畸形，结构性畸形是指因生物发育障碍导致胚胎在发育过程中出现器官结构不正常，逐渐形成的先天性畸形。其中功能畸形是指胎儿器官、组织、细胞发育正常，但其功能异常，如先天性心脏病、先天性肾上腺增生等。此外，在孕期中还会出现一些可逆性畸形，如胎儿吸入羊水和新生儿黄疸等。
对于胎儿畸形的诊断，先要清楚孕周。一般在孕8-12周，B超能够明显的显示出胚胎的形态，继而在孕16周后完成所有的器官形态学的评价。在此期间，医生可以通过结合母胎状况的检查，如羊水穿刺、绒毛组织取样、无损伤性产前基因诊断等方式，来帮助识别胎儿畸形或潜在危险。
然而，胎儿畸形并非在孕期早期就能全部发现，一些畸形可能需要在孕后期才能明显地显示出来，如小头畸形，唇裂等。因此，在孕期中，孕妇和医生需要不断关注孕期并进行积极的监测，及时发现与处理问题。此外，孕妇在平时医学检查中，还需要注意定期进行产前检查、B超检查、以及出生前婴儿健康指导等优生健康行动，以保证胎儿的健康发展，避免或及早治疗胎儿畸形的出现。
