胎儿心脏畸形是指胎儿在发育过程中心脏结构形态、位置、大小或功能上的异常变化，是婴儿的先天性心脏病的重要组成部分。近年来，随着分子生物学和遗传学的发展，人们已经发现多个基因的突变与胎儿心脏畸形有关，这使得检查关键基因成为早期诊断和治疗胎儿心脏畸形的重要手段。
目前已经发现的与胎儿心脏畸形相关的基因有很多，这些基因在心脏发育和生长过程中起着至关重要的作用。以下是胎儿心脏畸形检查需要关注的一些基因：
1. NKX2-5基因：该基因编码一种转录因子，参与调控心脏造血细胞的出生和分化，其突变可以导致先天性心脏病（如房间隔缺损和房室传导阻滞）。
2. GATA4基因：该基因编码另一种转录因子，参与胚胎发育和细胞分化，被广泛认为是造成心脏畸形的一个主要基因之一。其突变可导致先天性心脏病（如室间隔缺损和房室传导阻滞）。
3. TBX5基因：该基因编码一种调节基因，参与控制心脏肌肉细胞的转录和分化。其突变可导致先天性心脏病（如心肌梗塞和房室传导阻滞）。
4. MYH6基因：该基因编码心室重链肌球蛋白，参与心肌细胞的收缩和心脏的机械作用。其突变可导致先天性心脏病（如主动脉瓣狭窄和房间隔缺损）。
除了上述基因之外，还有一些其他基因也与胎儿心脏畸形密切相关，例如COX10、MYBPC3、FLNC、MYH7、ACTC1等等。因此，在对胎儿心脏畸形进行基因检查时，需要对这些基因进行全面的筛查和分析，以确保病情的准确诊断，并通过有针对性的治疗来提高患者的生存率和生活质量。
