确定胎儿畸形是孕期妇女和胎儿健康的重要保障，这需要通过确诊检查来做出准确的筛查和诊断。下面介绍几种常见的检查方法及其优缺点。
1. 超声检查
超声检查是最常见的确定胎儿畸形的方法之一。通过超声探头的高频声波对胎儿进行检查，可以了解胎儿的大小、发育情况、器官结构等。缺点是无法检查胎儿的染色体异常，并且对于一些畸形的发现率较低。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺可以检查胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病。在孕期16周到20周之间，将穿刺针插入母体腹部和子宫壁中的羊水，取出足够量的羊水进行检查。缺点是有一定的创伤风险，可能导致胎儿流产或早产。
3. 绒毛取样
绒毛取样是在孕早期（10周左右）对胎儿进行遗传检查的方法。在母体阴道通过产道进行薄膜穿刺后，将取出的绒毛组织进行检查。优点是检查时间比较早，并且可以检查胎儿的染色体异常和遗传疾病。缺点是存在流产风险。
4. 筛查性检查
筛查性检查主要包括无创产前筛查和唐氏综合征筛查。无创产前筛查是通过母体血液中游离胎儿DNA的检测，检查胎儿染色体异常和基因突变。优势是无创、准确性高，并且不具有流产或早产的风险。缺点是不能确定是否存在胎儿畸形的其他问题。唐氏综合征筛查是通过母体血液中三个特异性生化指标测定来确定唐氏综合征的风险。缺点是检查结果只是风险评估，并不是诊断确认，需要进一步的检查。
通过上述检查方法的综合使用，可以尽可能地发现胎儿畸形，保证孕期妇女和胎儿健康。
