胎儿畸形是指在胎儿生长发育过程中，由于遗传、环境等多种原因导致的身体某个部位或器官结构异常或功能缺陷。胎儿畸形的种类繁多，严重程度不一，对胎儿及家庭产生的影响也有所不同。因此，孕期定期进行胎儿畸形排查非常重要。
一、孕期产前筛查
1.唐氏综合征筛查
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，由于染色体21三体而引起。孕期进行唐氏综合征筛查是目前最常见的孕期高危筛查，主要通过母体血清中测定孕果蛋白A、游离β-人绒球膜促性腺激素和泊沙菌素3种生化指标的水平来判断胎儿的唐氏综合征风险。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是一种通过穿刺宫腔和羊膜下腔来采集羊水，然后对其中的胎儿DNA进行检测的方法。这种方法的优点是可以明确的了解到胎儿的染色体情况，但是操作过程中存在一定的风险，也容易引起早产。
3.非侵入式产前筛查
非侵入式产前筛查主要利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA进行检测。现在的技术水平可以对一些常见的染色体异常疾病进行筛查，如21三体、18三体和13三体等。
二、常规检查
1.超声检查
超声检查是孕期常见的检查方式，同时也是一种比较安全、无侵入性的检查方法。通过超声仪器可以看到胎儿的身体、器官和结构的发育情况。在孕期高危人群中，超声检查也是一种及时发现胎儿畸形的有效办法。
2.血液检查
血液检查是孕期检查不可缺少的一环，其中包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、糖化血红蛋白、乙肝等检查项目，可以及时发现孕妇的生理异常情况，为对胎儿的发育提供保障。
3.听诊
听诊是一种简单、便捷的检查方法。在孕妇的肚子上可以听到胎心的声音，通过不断检查，还可以了解到胎儿生长发育的情况。
总之，孕期胎儿畸形的排查需要多种检查手段和方法的结合，筛查、常规检查与体格检查相互配合，可以更加全面、准确地了解胎儿的发育情况，从而采取相应的预防和治疗措施，避免畸形的出现。
