胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能异常，这种异常可能是遗传因素、环境因素或者是孕期母体某些疾病引起的。如果畸形病情严重，可能会对胎儿的发育和成长产生影响，甚至危及生命健康。因此，对于育龄夫妻来说，在怀孕期间进行胎儿畸形筛查十分重要，可以及早发现和治疗胎儿畸形，降低胎儿畸形的发生率和出生缺陷的概率。
胎儿畸形的筛查方式主要有两种：一是先天性畸形超声筛查，二是唐氏综合征筛查。
先天性畸形超声是一种无创检查方式，通过超声探头向女性子宫输入高频声波，来检查胎儿的大小、形态、器官结构和血流动力学等情况。在20周之前，先天性畸形超声可以检查胎儿的生长发育和器官结构是否正常，对于常见的胎儿畸形例如心脏畸形、脊柱裂、腹裂等，这种检查方式可以检测到90%以上的胎儿畸形，同时还可以检查出一些罕见的畸形病情。
唐氏综合征筛查是通过母体进行唐氏综合征的筛查，这种筛查方式主要是通过取出孕妇的血液样本进行检测，检测孕妇血中的唐氏综合征三联检查指标，在孕妇怀孕16-18周期间进行检测。三联检查通常包括孕妇的血清四项指标，即HCG、AFP、ESTROGEN、inhibinA，其中HCG和inhibinA的含量增高，AFP的含量下降，ESTROGEN略有变化等指标变化，都是唐氏综合征的指示。
然而，需要注意的是，对于一些候选者高风险的胎儿疾病筛查，需要进一步进行细分筛查和诊断。在前面的筛查过程中，如果发现存在异常指标，需要进行进一步的诊断，如胎儿脊柱畸形的诊断可通过将羊水抽出进行羊膜穿刺，然后检查胎儿的DNA型号等来进行诊断。
总体而言，胎儿畸形的筛查并非百分百准确，尤其是在病因复杂或具有特殊意义的异常症状方面，特殊情况甚至需要进行诊断性侵入性检查，可能存在风险。当然，从相对的角度讲，对于育龄夫妻来说，在正常情况下，通过胎儿畸形超声和唐氏三基检查能够发现70%以上的胎儿畸形，再通过进一步的检查和治疗，依然能够降低胎儿畸形和出生缺陷的概率。
