胎儿在母体中成长发育的过程中,不可避免地会面临一些潜在风险,例如遗传因素、母体疾病、药物/毒物暴露等等,这些都可能会导致胎儿畸形的发生。那么,什么时候才可以明确知道胎儿是否畸形呢?
首先,需要明确的是,做一个胎儿畸形筛查并不是即刻可以得到结果的,一般需要进行多次检测。目前,比较常见的胎儿畸形筛查检测手段主要有两种:一是超声检查,通过不停地观察胎儿的发育情况和各种指标的数值来判断畸形的可能性;二是羊水穿刺或绒毛采样等基因检测手段,能够更具体、更精准地测试出某个胎儿是否存在某种基因缺陷或染色体异常。
对于超声检查,一般在孕期第18-20周左右进行第一次检查,可检测到的畸形有唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病、脑积水等;此后,还会有第二次、第三次的检查,分别在孕期的24-28周和32-34周左右进行,旨在不断确认胎儿的发育情况和畸形的程度。
对于基因检测,相比起超声检查,仅仅进行绒毛采样或羊水穿刺等手段就已可以得到退化的基因样本,更加方便、快捷、准确。但是,由于检测手段本身的限制,基因检测仍然不能涵盖所有类型的胎儿畸形。
综上所述,胎儿是否畸形需要考虑多个因素,其中超声检查和基因检测是目前最为可靠的方法,不过均需要进行多次检测,而畸形的种类、程度和时机都会对检测结果产生影响。此外,母体的情况也是影响检测结果的关键之一,如年龄、孕前病史、药物史等等都应进行全面询问与评估。