目前，虽然无创产前筛查技术已经可以检测出许多胎儿畸形，包括唐氏综合症、三体综合征等常见染色体异常，但并不意味着这项技术能够完全准确地诊断出所有胎儿畸形。
首先，无创产前筛查技术只能作为筛查工具，通过检测孕妇血液中的游离DNA来推测胎儿的基因状态，属于一种“高风险提示”，并不能直接诊断出具体胎儿的问题。如果筛查被提示为高风险，需要进行进一步的诊断，比如羊膜穿刺或绒毛活检等 invasive 检查，这些检查较为痛苦、风险高，在医疗条件不完善或者不必要的情况下不被建议进行。
其次，即使是 invasive 检查，也不能百分之百准确地诊断出所有胎儿畸形。比如绒毛活检虽然可以诊断绝大部分染色体异常和基因突变，但一些常见的器官畸形如心脏畸形、脊柱裂、唇腭裂等是无法通过绒毛活检发现的。而羊膜穿刺可以检测到一些器官畸形，但对于胎盘发育异常等问题无能为力。
另外，还有一些胎儿畸形是难以通过无创产前筛查和 invasive 检查发现的，比如先天性感官障碍、智力发育迟缓等问题，这些问题在胎儿期往往表现不明显，需要等到婴儿出生后才能够明确诊断。
因此，无创产前筛查技术虽然已经成为一种检测胎儿疾病的重要手段，但仍然存在一定的局限性。对于孕妇来说，可以通过及早进行生育规划、提高孕期保健和避免可能的危险因素来降低胎儿畸形的风险。同时，遇到筛查高风险提示，也需要及时进行进一步的检查和咨询，以便及时发现并处理胎儿问题。
