首先，要先了解人类胎儿发育过程中性别的形成。在受精卵结合形成的初期，人类胎儿还没有分化出男女生殖系统。而在胎儿发育进一步发展后，第7周左右，就在胎儿的外生殖器区域出现了由男性开化成阴茎，由女性开化成阴道和阴蒂的生殖结构差异。因此，在超声检查中观察胎儿外部性征，可以用来确定性别。
对于存在胎儿畸形的情况下，性别的判断会更具挑战性，因为胎儿畸形可能会影响超声成像。在这种情况下，医生可以通过检查胎儿的染色体来确定其性别，即通过母体血液中自由胎儿DNA检查（NIPT）或羊膜穿刺等技术进行胎儿染色体核型分析。
通过NIPT技术，能够检测出母体的血液中的胎儿染色体，因此可以判断出胎儿的性别。这种技术非常高效，准确性高达99%以上。但需要注意的是，NIPT技术可能存在假阳性或假阴性的情况发生，且并未完全取代超声检查。
在羊膜穿刺操作过程中，医生会从孕妇腹部穿刺取下一部分羊膜绒毛组织，通过分析羊膜绒毛细胞的染色体核型，来判断胎儿是否存在某些遗传疾病和性别。尽管羊膜穿刺是用来确定性别的一种有效途径，但这种技术存在着一定的风险，如早产、感染、流产等。
总之，当胎儿存在畸形时，通过超声观察很难确定其性别。此时，母体血液中自由胎儿DNA检测和羊膜穿刺检查是较为有效的判断胎儿性别的方法，但仍然需要医生进行仔细评估和判断，并根据具体情况进行选择。
