胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中出现的异常结构或功能缺陷。这些畸形可以是遗传因素、环境因素或两种因素的相互作用引起的。而胎儿畸形的发生率约为1-2%。如果给予及时和准确的诊断和Intervention，可以减少孩子的患病率和提高孩子的生存质量。
那么如何探测胎儿畸形呢？
目前主要的探测方法有以下：
1. 羊水穿刺：在18-20周时，通过取出一定量的羊水，进行胎儿染色体、遗传病等的检查。该方法可以检测诊断出某些遗传疾病，但对于某些身体畸形却不敏感。
2. 美国超声检查：通过超声波的反射成像原理，可以直接观察胎儿的形态和发育状况，发现任何异常。这种方法不侵入性，也没有辐射，它可以不断的跟踪观察胎儿的发育情况和变化。
3. 绒毛膜取样：可以检测染色体、基因、代谢性疾病和妊娠高血压综合征等。
4. 新生儿筛查：可以及时地发现某些先天性代谢性疾病，如苯丙酮尿症等。该方法对于发育缺陷等方面的诊断能力不强。
5. 遗传学辅助诊断技术：包括基因芯片检查、基因测序检查、克隆免疫筛查、单核苷酸多态性等，其中基因芯片检查的敏感性和特异性高，可以覆盖多个遗传疾病。
总之，对于胎儿畸形的探测需要多种方法相结合，根据孕周和具体情况选择不同的检查方法。家长也可以在平时多加注意，提前做好孕期检查和预防措施，减少胎儿畸形的发生。
