胎儿畸形是指胚胎在发育过程中发生的结构异常，包括器官的形态、数量、位置等方面的异常。胎儿畸形可能与遗传因素、环境因素、药物和化学物质等因素有关。如何确诊胎儿畸形是孕妇十分关注的问题，以下是常见的确诊方法。
1. 超声检查
超声检查是现代妇科常用的检查方法，对于胎儿畸形的诊断具有较高的准确性。主要分为两种方法：二维超声和三维超声。二维超声可以观察胎儿的器官结构、形态、数量、位置等，并可以检查胎儿四肢、脑部、心脏等方面的异常。三维超声可以显示胎儿的表面纹理和立体结构，比二维超声更具有直观性。
2. 唐氏筛查和NIPT检测
唐氏筛查和非侵入性产前诊断检测（NIPT）都是用于筛查胎儿出生前染色体异常的检测方法。唐氏筛查通过血液检查与B超图像的结合来筛查唐氏综合征、爱德华斯综合征和帕塞综合征等三种常见染色体异常。而NIPT检测则是采用孕妇血液中的胎儿游离DNA检查染色体异常、性别及某些单基因病的筛查，准确性较高。
3. 羊水穿刺
羊水穿刺是指通过穿入母体腹壁和宫壁，进入羊水腔内取出适量的羊水，并对其中的细胞和成分进行检查和分析的检查方法。它可以提供胎儿染色体、遗传物质、代谢产物、酶类和蛋白等信息，可以发现胎儿遗传性疾病和某些胎儿畸形。
4. 经阴道超声检查
经阴道超声检查主要是用于检查早期胎儿畸形的诊断，它可以更好地显示出由于子宫位置不同等因素而被隐藏的小型胎儿畸形。
在胎儿畸形的诊断中，超声检查是最常见的方法，唐氏筛查和NIPT检测也在随着科技的发展得到广泛应用。其中，羊水穿刺和经阴道超声检查具有一定的危险性，需要重视其适应症和操作技巧。孕妇应在医生指导下选择合适的检查方法，并及时咨询医生进行诊疗。
