胎儿畸形是指发育过程中出现的器官或组织缺陷，包括结构异常、功能异常及生物化学异常等。胎儿畸形是影响全球儿童健康的主要因素之一，也是新生儿死亡和残疾的主要原因。
胎儿畸形发生的原因十分复杂，包括遗传、环境、母体疾病等因素。不同的畸形类型可能有不同的发病机制，但胎儿畸形都缺乏某些生物物质或者代谢异常。
其中一些重要的物质包括：
1.营养素：胎儿的正常发育需要各种营养素的参与，如蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质等。慢性营养不良（如孕期缺乏烟酸、叶酸等）会导致胎儿畸形的发生。
2. 激素：胎儿畸形也可能是由于激素水平的异常导致的，如母体甲状腺功能异常会导致胎儿智力低下、生长迟缓等。
3. 细胞信号分子：胎儿畸形也可能是由于胚胎和胎儿细胞信号传递过程中关键分子失调导致。例如人类同源盒基因HOX基因家族的正常表达异常会导致胎儿畸形。
4. 代谢产物：某些代谢产物的过多或缺乏也会导致胎儿畸形的发生。比如苯丙酮尿症、硫酸酯化缺陷等代谢障碍疾病。
此外，母体吸烟、饮酒等不良习惯，放射线、污染物等环境因素也可能对胎儿造成影响。因此，在孕期，保证足够的营养供给，避免吸烟、饮酒等有害习惯，减少暴露于有毒物质和辐射的环境，有助于预防胎儿畸形的发生。
