胎儿畸形一般在孕期的前3个月内（即怀孕12周前）诊断比较准确，因为在这个时候大多数畸形已经形成。但也有一些特殊的畸形，需要在孕期后期（怀孕24周以后）才能发现。
在孕期的前3个月内，孕妇可以通过早期筛查来了解胎儿发育状况。常见的早期筛查项目包括：羊水穿刺、绒毛活检、超声筛查、双亲基因组比对等。
羊水穿刺和绒毛活检是目前最准确的胎儿畸形检测方法之一。羊水穿刺是通过向孕妇腹部注射局麻药后，向羊水中抽取适量的胎儿细胞，检测胎儿染色体、基因、代谢等情况。而绒毛活检则是通过取出胎盘组织进行检测。
超声筛查是孕妇普遍接受的早期筛查手段之一，通过超声波检测胎儿的器官、四肢等结构，发现胎儿畸形的可能性较高的部位，然后进行进一步检查。
双亲基因组比对是一种新的早期筛查技术，可以在孕早期通过比对父母基因组，预测胎儿在某些疾病或畸形的风险。
需要注意的是，在孕期的任何时期，孕妇都应该密切关注胎儿发育状况，如有不适或异常症状，应及时就医。及早发现和治疗胎儿畸形，可以有效降低婴儿出生后发生的并发症及残疾率，给孩子一个健康的成长环境。
