孕妇胎儿畸形是指在胚胎发育过程中，由于遗传因素、环境因素或其他原因导致胎儿发育异常，出现结构和功能上的缺陷或异常。常见的畸形包括唇裂、腭裂、心脏畸形、神经管畸形等。这些畸形对胎儿的生长和发育具有较大的影响，对孕妇的健康和心理也会造成一定的影响。孕妇应该重视胎儿畸形的风险，及时进行相关检查，以减少胎儿异常的发生。
孕妇胎儿畸形的检查主要分为产前筛查和产前诊断。产前筛查是通过检查孕妇的血液标志物和超声检查等方法，评估胎儿患畸形的风险。产前诊断是通过羊膜穿刺、绒毛活检、脐血采集等方法，直接获取胎儿细胞或组织，进行遗传诊断或胎儿畸形检查。
产前筛查是孕期检查的重要环节，可在早期对高风险孕妇进行筛查，并对筛查阳性的孕妇进行产前诊断，以便及早发现胎儿畸形。产前筛查包括唐氏综合征筛查、神经管缺损筛查、羊水穿刺等。其中，唐氏综合征筛查是孕期检查中最常见的产前筛查之一，通过孕妇外周血样品进行分析，检测孕妇体内唐氏综合征三体染色体的数量和染色体结构异常，从而确定胎儿是否存在唐氏综合征。神经管缺损筛查则是通过超声检查检测胎儿神经管缺陷，包括脊髓裂、无脑畸形等。
产前诊断是对高风险孕妇进行的直接检查，可以明确胎儿的畸形，并为孕妇提供确定胎儿健康状况的依据，以便及早处理、干预，减少胎儿死亡和畸形发生。产前诊断的主要检查方法包括羊膜穿刺、绒毛活检、脐血采集等。其中，羊膜穿刺是通过在孕妇腹部穿刺取出羊膜样本，分析胎儿染色体、基因等，确诊胎儿遗传性疾病和染色体畸变；绒毛活检是将胎盘切除一部分，分析胎儿染色体和基因等，是一种较早期、较安全的产前诊断方法；脐血采集则是通过在腹部穿刺采集脐带血，分析胎儿基因和遗传变异等，较少创伤且成功率高。
虽然产前筛查和产前诊断检查可以有效检测孕妇胎儿畸形的风险，但也存在一定的局限性：产前筛查可将正常孕妇误诊为高风险孕妇，产前诊断会引起感染、早产和流产等风险。因此，孕妇需要在医生指导下进行产前筛查和产前诊断，遵从医生的建议，以保障自身和胎儿的健康。
