从血液中看胎儿性别是通过血液中的DNA分析实现的。这种技术称为非侵入性性别检测(NIPT)。在几年前,人们只能通过羊水穿刺等非常危险的方法来确定胎儿的性别,但现在这种方法完全被NIPT所替代。NIPT的主要优点包括不会对母亲或胎儿造成风险、准确性高(>99%),且结果返回快速。
NIPT的工作原理是通过分析血液中的宝宝DNA,因为胎儿和母亲之间的血流动态分布不同,这些DNA分析可以通过这种分布准确地识别胎儿性别。具体来说,NIPT比较两种基因:X和Y染色体。母亲生命中存在两个X染色体,父亲则有一个X和一个Y染色体。如果将胎儿的Y染色体检测出来,那么胎儿就为男性。如果Y染色体未检测出来,则胎儿就为女性。
NIPT方法的准确度及实用性都得到了广泛认可,但仍需要注意该方法的局限性。首先,检测前需要进行详细的咨询,并确保母亲理解并接受这种技术的潜在风险和局限性。其次,由于NIPT分析的基本是从母亲体内的胎盘中继承的DNA样本,因此,作为一种新技术,其结果目前与基于胎儿的其他检测技术相比,可能在女性性获得的可靠性方面略有不足。最后但并非最不重要的是,NIPT对于某些名为嵌合体和单体的罕见重组可能引起假阳性结果,嵌合体是指不同类型的染色体交换了一部分而形成的新结构;单体则表示一个染色体只复制了一次,而另一个没有复制。NIPT的结果应该仅作为诊断的参考之一,并且应该密切关注临床高风险人群的特殊情况。