孕期进行nuchal translucency(NT)检查是一项常规的孕期筛查,旨在检测出胎儿的某些出生缺陷和唐氏综合征等染色体异常的风险。NT检查可以通过超声波技术测量胎儿颈部的透明层厚度(NT厚度),通常在11周到14周之间进行。当NT厚度超过正常水平时,可能意味着胎儿存在某些畸形。
以下是一些在NT检查中可以检测到的常见胎儿畸形:
1. 心脏畸形:NT检查可发现胎儿的四个心腔、心瓣、主动脉和肺动脉是否正常发育,如二尖瓣脱垂、室间隔缺损、动脉导管未闭等。
2. 神经管缺陷:NT检查可以测量胎儿颈部的NT厚度,当NT厚度较大时,可能是由于神经管缺陷引起。
3. 骨骼畸形:NT检查可以观察胎儿的四肢是否正常,如肢体缺失、多指或多趾、骨骼发育异常等。
4. 唇裂/腭裂等口腔畸形:NT检查可以检查胎儿口腔的结构和组织,如口腔软组织畸形、颌面畸形等。
5. 聪明畸形:NT检查可以检测出胎儿听觉系统是否正常,如耳畸形、内耳缺陷等。
此外,NT检查还可以检测出胎儿的某些染色体异常风险,包括唐氏综合征、爱德华综合征和普氏综合征等。
虽然NT检查可以帮助诊断一些胎儿畸形和染色体异常风险,但不能100%保证发现所有异常。如果在NT检查中有任何异常发现,建议进行进一步检查以确认具体问题。