胎儿畸形筛查是指利用不同的技术手段对孕妇进行检查，以尽可能地发现胎儿是否存在先天性畸形。胎儿畸形筛查一般分为产前超声筛查和产前血清筛查两种。
产前超声筛查是通过超声技术对胎儿发育情况进行详细的检查，包括头围、脑部、面部、颈部、胸部、腹部、肾脏、四肢、心脏等器官和部位的形态、结构、大小、位置等方面。在超声检查中，医生会根据超声图像中出现的异常情况来判断胎儿是否存在畸形。
产前血清筛查是通过检测孕妇血液中的某些生化指标来间接反映胎儿是否存在畸形。目前最常用的产前血清筛查方法是"三合一"和"双合一"筛查，三合一筛查包括孕期卵巢激素、人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白三项指标，双合一筛查则包括孕期卵巢激素和人绒毛膜促性腺激素两项指标。这些指标的异常值，往往意味着胎儿存在畸形的可能性增加。
总体而言，胎儿畸形筛查并不是诊断，而是通过筛查来得出是否需要进一步诊断的结论。如果在筛查中发现异常情况，孕妇就需要进一步接受诊断性检查，比如羊水穿刺、绒毛组织胎盘活检等。这些检查技术虽然准确性高，但是对孕妇和胎儿都有一定的风险和潜在的并发症，因此需要慎重考虑。
