胎儿畸形是指人类胚胎或胎儿发育过程中出现的异常形态或结构，其原因可能涉及基因突变、外界因素干扰等多种因素。由于胎儿畸形会带来许多不良后果，包括出生缺陷、智力受损、运动障碍等，因此在怀孕期间定期进行胎儿畸形筛查非常重要。
目前，胎儿畸形筛查方法主要有超声检查、羊水穿刺、绒毛活检和无创产前基因检测等，这些方法各有优劣，应根据具体情况来选择。超声检查是常规的筛查方法之一，通常在孕期的12周和20周进行，对于常见的胎儿畸形如神经管缺陷、脊柱裂等具有较高的诊断准确性。羊水穿刺和绒毛活检则用于检测较为罕见的染色体异常和遗传疾病，但此类检查侵入性较强，有一定的风险性。无创产前基因检测则是新兴的胎儿畸形筛查方法，采样便捷，风险小，可在孕期早期检测某些遗传疾病。
如果怀孕期间没有进行胎儿畸形筛查，或者筛查结果显示胎儿存在畸形，那么可能会错过治疗的最佳时机，造成难以挽回的后果。因此，建议孕妇在怀孕期间每个孕周都进行定期产前检查，并根据医生的建议选择合适的胎儿畸形检查方法。当然，即使进行了多次胎儿畸形筛查，也不能保证百分百排除胎儿畸形的出现。因此，在早期发现问题时，及时咨询医生，在医生的指导下制定相应的治疗方案，可以最大限度地减少胎儿畸形的出现。
