虽然NT检查是一项能够极大程度上筛查出胎儿畸形的检查方法，但是即便NT检查检查结果正常，胎儿畸形可能仍不可避免。因为胎儿畸形的发生原因很多，其中不少是与遗传因素相关的，而NT检查只是筛查出一些患有某些染色体异常及心脏/神经系统等疾病风险的胎儿而已。
以下是一些普遍导致畸形的因素。
一、遗传因素
胎儿畸形中相当一部分是由遗传因素造成的，例如：常染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病等。假设孕妇本身或者她的伴侣在基因方面有某种遗传基因的变异或变异的风险，那么即使NT检查或者其他基因检查结果看起来非常良好，仍有可能畸形的发生。
二、外部因素
除了遗传因素以外，诸如环境污染、妈妈在妊娠期间的吸烟、饮酒、药物或放射线暴露、感染等，都会对胎儿的健康造成威胁。这类因素在妊娠早期造成的影响可能不太容易在NT检查中显现出来。
三、NT检查的局限性
因为NT检查只能检查胚胎中液体囊的一些数据，不能检测出其他的内脏器官存在问题的，例如骨骼系统、口腔、消化系统等问题。所以即使NT检查结束时胎儿“一切正常”，仍有可能在妊娠期间或者出生后才被发现胎儿畸形的问题。
总而言之，尽管NT检查对于筛查一些胎儿发展的问题有很大的帮助，但它并不能保证正常检查出来的胎儿不会在将来出现诸如先天性心脏病、智力发育不全、癫痫等畸形的问题。建议孕妇在妊娠期间要注意保健和预防控制健康风险因素。
