胎儿畸形是指胎儿在发育过程中发生的体形、组织、器官或生理功能方面的异常。一般情况下，正常的孕产妇孕期应该定期去医院接受产前检查。在中期产前检查时大部分胎儿畸形都能揭示出来，长得不正常的孩子的异常点一般是在B超那里能看到的，比较常见的方法有以下几种。
1、超声检查
超声对孕妇及胎儿的安全性非常高，不会对孕妇及胎儿产生任何不良影响，没有辐射，而且准确率高。医生利用超声波将胎儿的图像呈现出来，通过检查胎儿器官及身体各部位的发育情况，可以发现是否存在畸形。超声检查测出的数据也能够与普通的胎儿发育情况进行对比，因此能更好地发现胎儿发育异常。
2、无创产前基因检测
一般来讲，产前基因检测主要用于孕妇的特定高风险群体中进行，孕妇通过检测可得知胎儿是否存在染色体异常(如唐氏综合症、爱德华氏综合症等)等基因问题。这种检测方法非常准确，不会对孕妇及胎儿产生任何危害。但由于检测成本相对较高，因此并不是所有孕妇都可以接受这种检测。
3、羊水穿刺
羊水穿刺主要是通过将穿刺针在孕妇的腹部穿刺，取出羊水进行化验，以判断胎儿是否存在基因及染色体的异常。这种方法虽然可以确诊胎儿畸形，但是存在着一定的风险，可能会引起胎儿流产、早产等。
4、血液检测
血液检测可检测出孕妇血液中的基因或染色体异常，通过这种方法可以排除或确认胎儿是否存在畸形。这种方法不仅安全而且准确率高，但是仅适用于部分早期胚胎期的细胞外游离DNA检测，殖民筛查及高通量检测需要进一步加强检测数据的准确性。
总的来讲，孕妇在产前定期检查可以密切关注胎儿的发育，这也是预防和治疗胎儿畸形最为重要的方法。在接受上述的各种预防检测的同时也要注意饮食和生活，避免吸烟、饮酒等不健康的生活习惯，使胎儿得到最好的保护和呵护，预防发生胎儿畸形。
