胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的缺陷，包括结构缺陷、代谢障碍和功能障碍等。这些缺陷可能会影响胎儿的生长和健康，甚至可能导致死胎、早产和新生儿死亡等。
在孕期，胎儿的生长发育需要进行多次B超检查和相关的产前筛查，以及遗传咨询等，以确保胎儿正常发育。但即使如此，仍有很多畸形无法被检测到，其中一些可能是因为检测技术限制，而另一些则是由于胎儿畸形的多样性和复杂性等原因所致。
在诊断胎儿畸形方面，影像学检查是一种常用的方法，包括B超、MRI等。其中，B超是最常用的检查方式，可以检测胎儿的外观、大小、位置、器官结构和功能状态等指标，如颅骨畸形、脊髓裂、心脏畸形、生殖器畸形等。MRI则可以更清晰地显示胎儿的细节和内部构造，从而帮助医生更准确地诊断畸形。
此外，产前筛查对于发现染色体畸形也很重要，常用的方法包括羊水穿刺、绒毛组织检查、脐带血检查等。这些检查可以检测到染色体异常，如唐氏综合症、爱德华综合症等畸形。
需要注意的是，由于不同胎儿畸形的特点不同，所以在检查和诊断时需要结合不同的指标来综合判断，不能只依据单一的指标判断是否为畸形。另外，孕妇在孕期要注意保持健康生活方式，如不吸烟、不酗酒、避免接触有害物质等，以减少胎儿畸形的风险。
