胎儿畸形是指胎儿发育过程中出现的形态和结构异常。胎儿畸形可以限制其正常发育，导致儿童成长过程中出现多种疾病。对于胎儿畸形的检查诊断非常重要，早期发现及时干预可以有效地降低其对胎儿和新生儿的危害。
1.产前筛查
产前筛查是指通过一系列的筛查手段对高危孕妇进行初步筛查，以发现胎儿畸形。其中最常见的筛查手段是“三级筛查”，即从妊娠12周至20周进行三次筛查：
（1）第一级筛查：通过羊水透明带细胞、β-人绒毛膜促性腺激素、孕酮等指标筛查。
（2）第二级筛查：通过四维彩超检查胎儿结构，如头颅、颈部、四肢、心脏、肺等。
（3）第三级筛查：对于高风险的孕妇进行羊膜穿刺等进一步的检查。
2.羊膜穿刺
羊膜穿刺是一种通过穿刺羊膜，获取胎儿DNA样本进行检查的方法，可在17-22周时进行。该检查可诊断染色体异常、遗传病等胎儿畸形。
3. 无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测，诊断胎儿染色体异常和部分单基因病患的一种方法。该方法安全性高，可在早期进行，但仅适用于高风险人群。
总之，胎儿畸形可以检查的出来，选择适当的检查方法能够有效地提高诊断的准确率，及时干预降低其对胎儿和新生儿的危害。
