胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构缺陷、功能障碍和生长异常等异常情况。其中，某些胎儿畸形与染色体有关。下面就来具体介绍一些与染色体相关的胎儿畸形。
1.唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常症，由于染色体21的三个复制（三体）引起。此病主要表现为智力低下、面部特征比较明显（如内眦距、平颡、单间隙、舌头大等）、生长缓慢、心脏畸形等。
2.先天性心脏病
一部分先天性心脏病与染色体异常相关。其中，22q11.2缺失综合征（也称为迈尔•罗茨斯坦•库斯特尔综合征）与先天性心脏病密切相关，此综合征由于22号染色体有一部分缺失引起，胎儿可能有心脏畸形、术后感染风险增高、免疫系统不全等症状。
3.爱德华氏综合征
由于染色体18的三个复制（三体）引起的病症，爱德华氏综合征的表现包括先天性心脏病、智力低下、神经系统异常、肌肉松弛等。
4.克氏综合征
由于染色体X上减数分离不正常引起的遗传病，男性较易患上，表现为智力低下、后脑下部水肿、身材矮小、男性阴部异常等。
以上仅仅是染色体与胎儿畸形的一部分，事实上还有很多种与染色体有关的胎儿畸形，包括Turner综合征、Patau综合征、Triploid等。对于孕妇来说，在怀孕过程中进行常规产前筛查，并且接受医生的指导和建议是非常重要的。如果遇到某些胎儿畸形，医生可能会考虑进行羊水穿刺等特殊检查，从而得到确诊并制定更加合适的预防和治疗方案。
