胎儿畸形缺陷是指在胎儿发育过程中，由于某些原因而导致胎儿出现生理性结构、形态、功能发生异常的情况。胎儿畸形缺陷的诊断需要利用先进的医疗技术进行，具体分为以下几种：
1.羊水穿刺：是一种非常常见的诊断方法，通过取少量羊水，检测胎儿染色体及胎盘的代谢产物来诊断胎儿畸形缺陷。
2.羊膜腔穿刺：这种方法通过穿刺羊膜腔，获取胎儿的脐带血来检测胎儿遗传病，即免疫遗传病和单基因病等。
3.超声检测：这是通过超声波来检查胎儿畸形缺陷，可以检查到胎儿各个器官的结构和功能的情况，包括心脏、肝脏、脑部等。
4.胎儿核磁共振：这种方法可以帮助医生观察胎儿脑部、心脏等器官，检测是否存在异常情况。但这种方法一般不会作为早期检测方法。
5.遗传学检测：该检测主要针对家族性疾病，检测胎儿遗传病的发生率，以及预测胎儿的生长发育及孕妇自身的染色体结构。
总的来说，胎儿畸形缺陷的确诊需要考虑多方因素，同时建议孕妇要在医生的建议下进行选择适合自身的检测方式。同时也建议妊娠前孕检，做好孕前检查，避免不必要的麻烦及风险，保证宝宝的健康成长。
