胎儿畸形是指在孕期发育过程中出现的一些结构异常或功能障碍，通常是由于基因突变、环境影响或两者结合而导致的。胎儿畸形大多数在孕期内就能够发现，但如何及早发现和诊断胎儿畸形，对于预防和治疗亦或是生育选择都具有重要意义。
胎儿畸形的发现主要有以下几个时期：
第一时期：孕前筛查期
孕前筛查期是指怀孕前进行的一些检查和评估，以确定是否存在有遗传病史或其他高风险因素，并进一步采取必要的预防措施。这个时期通过夫妻双方检查遗传基因、生育史、家族病史、遗传缺陷等方面进行筛查， 做好孕前辅导服务，如有遗传性疾病或高危因素，进行孕前干预治疗和遗传咨询等。
第二时期：12 ~ 14 周孕期
在 12 ~ 14 周孕期，通常会做一次检查，即唐氏综合征筛查及超声波检查，用以检测先天心脏病及其他染色体异常等疾病。通过食管胃腔超声波、听心机、血无创DNA筛查等筛查手段，能够准确地识别胎儿异常，从而及早提供干预措施。
第三时期： 18 ~ 20 周孕期
在 18 ~ 20 周孕期，通常会进行详尽的胎儿超声公详细检查及羊水穿刺等检查，以高精度的方式检测孕妇是否存在患有唐氏综合症和其他致死性疾病等。这个时期检查的内容包括胎儿的各项指标，如颅骨、脊柱、四肢、神经系统、心血管系统、泌尿系统、胃肠道、口腔、眼睛等部位的异常情况。
第四时期： 未成熟胎儿生产阶段
在未成熟胎儿生产阶段，也就是24 ~ 28 周左右，通过医学诊断手段能够检查出一些更小或更难察觉的畸形，如肺部、胸腹部畸形、胎儿生长不良等等。
以上这些时期都是检测畸形的关键时刻，在怀孕期间每个时期都要严格按照医生的建议和要求进行检查和诊断，如果出现了异常情况，应及时处理和治疗。
