胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的异常构造、形态及功能的缺陷，这种现象比较常见，而且究竟是由什么原因引起却不为人们所清楚。
总体来说，胎儿畸形的发生原因是多方面的，包括遗传和外在因素。
遗传因素：父母的基因往往是影响胎儿畸形的主要因素，这是由于许多畸形是由一个或多个基因突变引起的。例如，唐氏综合征是由三个21号染色体而不是两个引起的；而先天性心脏病、各种脑积水、肢体畸形等畸形可能是由多个基因的突变而引起的。
外在因素：胎儿的发育过程中，因外界环境的影响，也可能导致发生畸形。这包括了妈妈的健康状况，如妊娠期糖尿病、高血压等慢性疾病；有毒物质（如酒、烟、毒品、医药物品和通常意义下的毒物）等的暴露也会对胎儿造成影响；妈妈在妊娠期服用的某些药物、病毒感染（如德国麻疹、风疹等）以及辐射都可能出现偏离发育的现象，从而导致胎儿畸形。
此外，年龄、生育史、工作环境以及预防措施等也会影响胎儿的健康状况，尤其在胎儿早期发育时，妈妈需要特别注意自己的生活方式和健康习惯，以最大程度地降低胎儿畸形的几率。
