胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传、环境因素或两者交互作用导致的某一部位或结构的异常形态、功能障碍或缺陷。常见的先天畸形包括心脏、脊柱、唇裂、颅面部、神经管等多个系统的畸形。
先天畸形的原因很多，其中遗传因素是比较常见的。遗传因素可以包括染色体畸变、基因突变和多基因遗传等。染色体畸变包括缺失、重复、移位、倒位等，这些畸变会导致基因组不稳定性进而导致畸形。基因突变包括点突变、插入、缺失等，这些突变是基因水平的改变，导致特定蛋白质的合成受到影响，影响胚胎的正常发育。多基因遗传主要是指利用家系分析探究某一遗传性状的遗传模式，其中包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传等。
除了遗传因素以外，环境因素也对胎儿发育产生重要的影响。环境因素包括药物、放射线、毒素、感染等。药物是致畸的最常见因素之一，如四环素、利福平、卡马西平等。放射线不仅可诱发遗传性疾病，而且其对胎儿的辐射损伤还是导致畸形的一个重要因素。毒素也是导致畸形的原因之一，如苯、丙酮酸和汞等毒素能引起胎儿神经和细胞发育障碍。感染因素包括病毒、细菌、寄生虫等，常见的包括风疹病毒、巨细胞病毒等，这些感染可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿器官的发育，导致畸形。
总之，胎儿先天畸形的形成是多方面因素作用的结果，有时需要联合多种因素才能引起畸形的发生。因此，在怀孕期间应该注意预防畸形的发生，避免接触危险因素，保持营养均衡，积极检查孕期计划检查，及时诊断和治疗疾病，提高胎儿的健康水平。
