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无创dma可以查出胎儿畸形吗?

2023-05-01 11:14:07 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1999浏览

无创DNA检查(Non-invasive prenatal testing,简称NIPT)是一种基于孕妇外周血中游离胎儿细胞DNA进行分析的检测方法,不会对胎儿产生任何伤害。NIPT主要用于筛查胎儿的染色体异常(如唐氏综合症、爱德华氏综合症、普氏综合症等)。而对于其他胎儿畸形检测,无创DNA检查并不是最为准确的方法。下面我们来详细了解一下。

首先,因为无创DNA检查是基于孕妇外周血中的胎儿细胞DNA进行分析的,所以其结果受到胎儿DNA量的影响。如果孕妇怀孕时间过早,胎儿DNA量较少,这时候进行检测可能检测不到胎儿遗传物质的变异情况。

其次,无创DNA检查只能检测到胎儿遗传物质的数量和片段长度,而不能对胎儿器官和组织发育情况进行具体分析。对于大多数的胎儿畸形来说,这些畸形都是由于器官和组织的异常发育所导致的,在无创DNA检查中很难直接被发现。因此,如果孕妇有胎儿畸形的高危因素,如家族遗传史、妈妈年纪偏大、孕期糖尿病等,还需要结合B超等多种检查方法进行综合评估,才能更准确地诊断。

最后,虽然无创DNA检查只能对部分胎儿畸形进行筛查,但其准确率已经得到了实际验证。根据相关研究数据显示,无创DNA筛查胎儿唐氏综合征的准确率可达99%以上。因此,对于无创DNA检查所能检测到的胎儿畸形,孕妇应及时接受更进一步的检查和干预,以期尽早发现和解决问题。

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