胎儿在母体内发育的过程中，可能会出现各种畸形，其中大多数可以通过超声波检查进行初步筛查。而在孕期23-28周之间，可以通过无创产前基因检测了解胎儿是否患有某些遗传疾病，进一步评估胎儿是否存在出生缺陷的风险。
以下是几种常见的胎儿畸形筛查方式：
1. 超声波检查：在孕期11-14周进行的超声波筛查，能够诊断胎儿是否存在唐氏综合症、先天性心脏病等。在孕期18-22周，通过详细B超检查，可以进一步检查胎儿的器官、四肢、颅骨、脊柱等结构是否正常，判断胎儿是否存在畸形。
2. 羊水穿刺：主要用于检测胎儿是否存在染色体畸形和一些遗传性疾病，例如唐氏综合症、脑脊髓管畸形等。但是由于该检查存在一定的风险，只有在必要的情况下才会进行。
3. 无创产前基因检测：通过抽取孕妇的血液，检测其中的胎儿自由DNA，从而了解胎儿是否患有某些遗传疾病的风险。该检查方法不会对胎儿造成任何伤害，同时检测结果准确率高，可以减少不必要的决断性检查。
总之，在孕期中，及时进行胎儿畸形筛查是非常重要的，这可以让医生及时了解胎儿的健康状况，为产前治疗和干预提供及时有效的措施，确保胎儿的健康和母亲的安全。
