胎儿隐性畸形,亦称遗传性疾病或遗传缺陷,是指染色体异常或基因突变引起的潜在畸形,不能由体格检查或常规产前筛查检测出来,只能通过基因检测技术进行诊断。这些畸形可能会导致婴儿在出生后出现一系列的疾病和残疾,这也是为什么产前遗传检测非常重要的原因之一。
胎儿隐性畸形包括了遗传性病、先天畸形和染色体异常,下面是一些常见的胎儿隐性畸形:
1.唐氏综合症:唐氏综合症是一种三体性染色体异常引起的疾病,此类疾病婴儿出生时就可立刻发现。
2.囊性纤维化:囊性纤维化是一种最常见的遗传性病,主要影响胰腺、肺部和肠道。
3.脊柱裂:脊柱裂是一种脊髓和神经管形成不良的发育障碍。
4.肌营养不良症:肌营养不良症是一类遗传性肌肉疾病,影响呼吸肌肉和四肢肌肉的发育和运动功能。
5.矮小症:矮小症一般是由于人类生长激素缺乏或生长激素受体缺陷所引起的。
6.血友病:血友病是一种由于血液凝血因子缺乏导造成的遗传性疾病。
7.听力缺陷:听力缺陷可以是由遗传因素或先天因素引起,如极度早产、新生儿黄疸等等。
8.先天性心脏病:先天性心脏病是小儿内科最常见的疾病,它是由胎儿时期的心脏发育过程中的一种异常而导致的。
9.地中海贫血:地中海贫血是一种遗传性贫血病,主要分为Mediterranean型和高原型两种。
总之,遗传疾病类型有很多,每种疾病都有自己的特点,家长们在接受产前遗传检测时应了解自己的家族史,以便寻找遗传疾病的证据,及早采取措施进行干预和治疗,减小其影响。