目前可用的检测方法主要分为两类：无创性检测和有创性检测。
无创性检测主要基于分析胎儿在母体血液中的游离DNA。常用的方法包括“妊娠期非侵入性胎儿基因组筛查”（NIPT）和“鉴定性别倍型”，这些都是从母体血液中提取高质量的胎儿游离DNA，分离性别染色体，然后进行分析判断胎儿性别。此类方法无需对胎儿、母体和胎盘进行穿刺或者取样，能够避免有创性检测带来的感染和其它危险。
而有创性检测主要涉及穿刺或者取样胎盘进行检测。常用的有创性检测方法主要包括：羊水穿刺、胎盘穿刺和脐带血取样。其中，羊水穿刺是对羊水进行取样，胎盘穿刺是取样胎盘组织，而脐带血取样是对脐带血进行采集，然后进行胎儿性别分析。但是，使用这些有创性方法检测胎儿性别有一定的风险，比如感染、出血等。
总体来讲，无创性检测方法越来越被人们所接受，因为其可靠性更高，而且风险比有创性检测小得多。但是，病例所需的具体方法需要根据具体情况来选取，可以结合遗传医学、检测技术和实际临床需要进行综合选择。
