无创产前基因检测技术是通过母体血液中胎儿DNA的分离与分析，实现对胎儿出生前可能患有的染色体异常、基因突变等遗传病进行检测。由于不需要穿刺取样、风险小、准确率较高等优点，该技术被越来越多的孕妇所接受和选择。
目前，无创产前基因检测技术可以检测出以下畸形：
1.唐氏综合症：由于21号染色体三体性变异引起，患者容易出现智力低下、心脏缺陷等症状。
2.爱德华氏综合症：由于18号染色体三体性变异引起，患者出现许多器官的异常、智力低下等一系列症状。
3.皮克综合症：由于13号染色体三体性变异引起，患者会有先天性心脏缺陷、智力低下等畸形。
4.性染色体异常：检测胎儿性别的同时，还可以发现X、Y染色体的异常，例如Turner综合症、Klinefelter综合症等。
5.单基因遗传病：无创产前基因检测技术还可以检测胎儿某些常见的单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维化等。
需要特别提醒的是，虽然无创产前基因检测技术准确率很高，但仍存在一定误差率，对于未被检测到的异常，还需进行进一步的检测确认。此外，该技术并不能避免全部的出生缺陷，孕妇应注意保持良好的生活习惯，及早进行产前检查和咨询，以保证胎儿健康。
