胎儿畸形是指在孕期胎儿早期发育过程中，由于遗传或环境等因素的作用，导致其某些器官或组织形态或结构或功能发生异常而形成的一组异常现象。通常出现在怀孕前3-6周，在形成主要器官的早期阶段。
在现代医学技术的支持下，胎儿畸形的检测和诊断已经越来越准确和早期化。检测胎儿畸形的方法包括超声检查、羊膜穿刺、绒毛活检等。
超声检查是目前最常用的一种胎儿畸形检测方法，它能够反映出胎儿的器官、组织、结构和功能等情况，而且操作简单、安全无痛苦，不会给母体和胎儿带来任何副作用。通常在孕期的13-14周和18-20周进行第一次、第二次超声检查，这时很多常见的胎儿畸形都可以被发现。如果在孕期中期未能发现，还有可能在孕晚期再次进行超声检查。
羊膜穿刺是一种将羊膜内的细胞进行培养和检测的检测方法，可以检测出染色体畸形和一些儿童遗传性疾病的发生。但是，这种方法有一定的危险性，容易引起流产、破水等风险，所以只有在有必要的情况下才会使用。
绒毛活检是孕早期进行的一种检测方法，通过采取绒毛组织进行检查，可检测出胎儿染色体疾病和某些妊娠合并症等。但是，这种方法也有一定的风险，容易引发流产、早产等症状。
总体来说，胎儿畸形的检测和诊断需要根据孕期阶段和医生的指导来选择适合的检测方法，并注意检测的时机和风险。一般来说，孕期13-20周是最佳的检测时期。如果发现胎儿有畸形，及时处理和管理非常重要，以保证胎儿的健康和生命安全。
