胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现了生理、解剖、形态或功能上的异常，一般可通过产前检查和早期筛查来诊断。以下是一些常见的产前检查方法和早期筛查方法，可帮助家长们更好地了解胎儿畸形的发现和诊断。
1. 超声检查：超声是一种非侵入性、安全、简单、经济的检查方法，可检查胎儿在子宫内的生长情况、脏器发育情况、结构是否正常等。此外，还可以通过超声探查记录胎儿的体重、胎位、胎心率、胎动等情况，从而进一步了解胎儿的状况。
2. 无创产前基因检测：这种检测方法采集母血样本，检测胎儿自由胎儿DNA（cfDNA），不用刺入母体进行胚胎细胞采样。无创产前基因检测可以检测一些染色体异常、单基因遗传病等，对于高危家族、高龄产妇、曾经出现过染色体异常妊娠的孕妇等有一定的适应症。
3. 羊水穿刺：这是通过刺穿孕妇腹部、子宫和羊膜壁，将羊水样本取出来，检测羊水中的胚胎细胞或其他生化指标来诊断胎儿畸形的一种方法。需要注意的是，这种方法存在较大的创伤风险，而且在操作过程中也可能会引发流产等并发症，故需要做好充分的风险评估和保障措施。
4. 绒毛穿刺：这种方法是通过刺穿羊膜与滋养层之间的绒毛组织，取得胎儿细胞样本并进行细胞遗传学检查，并可进行染色体分析。同样存在一定的风险。
除了以上几种检查方法，许多医院还提供了唐氏综合征筛查、神经管畸形筛查等生化指标检测，有利于在早期发现胎儿畸形，早期采取适当的治疗干预，降低胎儿及孕产妇的健康风险，从而确保预产期宝宝的健康出生。
