Y染色体是遗传学中的一个重要部分，在人类中仅经由男性传递。Y染色体主要负责性别的决定，所以它们在男性中非常关键。这意味着Y染色体的异常会对男性健康问题产生影响。
在某些情况下，Y染色体的异常可能会导致胎儿畸形。例如，在男性胚胎中发生Y染色体缺失，这通常会导致“特征性女性化及肾上腺皮质增生症候群”（AHC）。AHC影响了男性生殖器发育，并且会引发很多生长延迟、贫血等其他症状。在这种情况下，AHC可能会导致男性胎儿的早期流产或仅存活几个小时，而在存活的婴儿中，可能需要接受不同程度的治疗才能延长预期寿命。尤其需要注意的是，在一些罕见的以Y染色体为主要问题的遗传性疾病（如阿克曼菲尔德综合征、Swyer综合征等）中，患者可能会有男女异位性（即性别与染色体不符）和内分泌失调症状，也有可能与Y染色体起因有关。
此外，Y染色体上的一些基因与生殖能力、生殖发育和肿瘤等方面密切相关。例如，在一些研究中发现 Y染色体微缺失与男性不育的相关性，与此同时，也有研究提出Y染色体的变异与睾丸癌的发病风险提高相关。此外，Y染色体上的一个特定基因与男性的早发性斑秃也有一定关联。
虽然Y染色体与胎儿畸形的相关性较少，但它们可以影响男性的健康和生育能力。因此，在遗传咨询和生殖健康监测中，对Y染色体的检测和分析也是非常重要的。
