胎儿畸形，俗称为先天缺陷，是胚胎或胎儿在发育过程中生理或结构上的异常。这种情况可能与遗传因素，也可能是母体在怀孕期间暴露于某种因素中所造成的。
胎儿畸形的症状不一，在不同阶段出现的异常情况也不同，常见的有以下几种：
1. 肢体畸形。如手或脚的缺失或过度发育，或手指或脚趾的连接异常。
2. 面部畸形。如唇裂、脸部畸形和耳朵缺失。
3. 神经管畸形。如脊柱裂和脑部畸形。
4. 内脏器官畸形。如心脏缺陷、肺部畸形、肾脏缺陷，甚至先天性白内障等。
想要判断胎儿是否有畸形，可以从以下几个方面进行：
1.生育妇女的基本情况：母亲怀孕前是否受过辐射、药物、疾病、化学品等影响。也可以检查家族中是否有遗传疾病。
2.产前超声检查：这种方法目前是最准确的方法之一。胚胎和胎儿的异常情况可以在一个相对安全的环境下明确地检测到。
3.羊水穿刺：通过从母亲的子宫中抽取羊水，然后将这些样本送到实验室进行分析，并检测其所含有的胎儿 DNA，从而确定是否存在异常。
4.绒毛膜取样：通过从母亲子宫壁上取样，分析血液细胞的DNA。
5.血清标志物测试。通过检测母血中的某些蛋白质或其他有特定生化作用的物质，来预测胎儿畸形的出现。
总之，及早的检查和预防，以及遵循妇女怀孕期间的一些健康准则，都尽可能地去降低胎儿畸形的出现。同时，在孕期中，医师、家庭医生和专科护理人员会通过建立个体化的产前护理计划来保护胎儿的生长和发育。
