短肢畸形是一种先天性畸形，指四肢或某些肢体部分发育过程中出现不正常的短小，而胎儿若出现以下情况，可被诊断为短肢畸形：
1. 异常的四肢长度：胎儿四肢长度与胎龄相比异常短小，一般需低于正常值的3个标准差。
2. 外展的拇指：胎儿的大拇指向外偏移而造成的异常。
3. 膝关节外展：胎儿双膝不正常地向外偏移，形成异常外展。
4. 两侧双脚后跟短小：胎儿双侧脚后跟与胫骨头发育不良性影响。
5. 弯曲的手指：胎儿的手指弯曲或畸形，出现在手指基底部的橙色部位。
6. 膝或者臂关节弯曲：胎儿的膝或臂关节弯曲或者是过度伸展。
7. 肘或者是膝瞪型：胎儿肘或者是膝关节呈现外翻足够明显的视觉畸形。
8. 肋骨异常：胎儿肋骨发育异常。
短肢畸形的成因多种多样，包括遗传因素、环境因素、先天患病、药物乱用和某些病毒感染等。出现短肢畸形的胎儿在生长发育及未来生活中可能会面临某些生理和心理方面的困扰和限制，还有可能存在并发症。早期发现和积极治疗短肢畸形可以大大提高胎儿的生长发育和健康水平，及时做好相关的康复训练和治疗，塑造出一个完美健康的人生。
