先天性胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的发育障碍，造成了身体结构和功能上的异常。这些畸形可以影响器官和组织，如心脏、肺、肾和脊柱等。一些先天性胎儿畸形可以在胎儿发育过程中检测出来，但有些畸形可能要等到出生后才能诊断。
先天性胎儿畸形的检测可通过以下方式：
1. 场外遗传咨询：胎儿畸形的出现可能与家族中的遗传问题有关。在未怀孕之前，夫妻可以进行场外遗传咨询，检查自身的基因情况，评估孩子患上某些遗传病的风险，如唐氏综合征、神经管缺陷等。
2. 羊水穿刺：这是一种在怀孕期间进行的检查，相关医生从孕妇的腹壁向子宫注射一根长的细针，将羊水抽出进行检测。此种检查可以检测孕妇的基因情况和羊水中的胚胎细胞，获得十分准确的结果，但也会存在一定的风险，如中断妊娠等。
3. 经皮脐带血采集：这种检查方式可以在孕后期进行。相关医生通过通过孕妇腹壁采集胎儿脐带血液，来检测胎儿的基因情况及其他健康指标。
4. B超检测：这是一种比较普遍的非侵入性检测方法。通过超声波探头来观察子宫内胎儿发育情况，可以发现一些表面上的胎儿畸形。
总体而言，先天性胎儿畸形的检测是可靠的，但并不能检测除所有的胎儿畸形。对于存在遗传问题可能的夫妻来说，更要提前进行有关遗传问题的医学咨询，了解基因情况，以便及时地寻求医生的帮助并采取相应的遗传咨询措施。
