孕妇在怀孕期间，都会很关注胎儿的健康和是否患有先天性畸形。生命中最重要的时刻之一就是进行畸形筛查的两周。畸形概率和其诊断时间之间有不可分割的联系。不过，备孕的女性应当多做健康的准备工作，减少畸形出现的可能性。如果已经怀孕了，可以通过不同的筛查方法来检查胎儿是否存在潜在的畸形情况。
常用的检查方法包括超声检查、唐氏综合征筛查、非侵入式产前基因诊断等等。在20周左右进行B超检查可以帮助判断胎儿患有先天性畸形的概率，如果存在异常，医生会对年龄、胎儿异常风险、家族遗传病史等相关因素进行考虑来确定进一步检查的方法。
在经过B超检查，如果发现胎儿存在先天性畸形的情况，医生可能会建议孕妇进行羊水穿刺等确认性的检查来确定胎儿的状况。在这个过程中，如果选用更先进的产前基因诊断技术，确诊可以早早地在孕早期完成，较短的诊断时间让孕妇更有时间调整心态和准备接受新生命到来。
总的来说，孕妇在备孕的预防阶段就应尽可能做好准备，减少患上畸形宝宝的概率。同时，及时进行产前检查，早早诊断能更快地排除或发现畸形。上述的筛查方法可以帮助孕妇排除胎儿的潜在畸形情况，但是最终还要依靠专业的医生审核和判断，给出最妥善的建议。
