小头畸形是婴儿出生后，头围或脑容积较正常值偏小的异常，在围产期医学中又称为“颅缩畸形”，其可影响神经系统的发育，最终影响儿童的智力，语言和运动能力。因此，在孕期就要进行必要的筛查和监测，及早发现小头畸形有助于采取治疗和预防措施，降低疾病的发生率。
1. 头围测量
孕妇每次产检时，医生都会测量胎儿的头围，判断是否落在正常范围内。小头畸形的胎儿头围较正常值偏小，通常小头畸形的头围值是小于正常的平均数（也就是平均数平均数以下）。
2. B超检查
超声检查可以对胎儿颅骨和颅内疾病进行检查，对发生在孕期的颅内病变进行观察和诊断。它可以精确测量胎儿头围和颅骨大小、脑室大小、两侧半球对称性、神经系统发育和血流动力学参数等，为及早发现和治疗小头畸形提供准确的数据支持。
3. 羊水穿刺和绒毛取样检查
羊水穿刺和绒毛取样是细胞遗传学诊断方法之一。一旦怀疑胎儿患有遗传性疾病或畸形，可以通过取羊水或胎盘组织进行检查，确诊胎儿是否存在某种诊断。
4. 遗传咨询
小头畸形可以是某些遗传性疾病的表现之一，如先天性巨头症、微降钠性低钾血症、雷文病等。如果怀疑是遗传性因素导致的小头畸形，建议进行遗传咨询和基因检测，以便明确疾病的发生机制和预后，及早采取相应的治疗和预防措施，避免疾病复发。
