胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现结构和功能异常而导致的身体缺陷。胎儿畸形种类繁多,涉及各个器官系统,如心脏、神经系统、消化系统、泌尿系统、肢体等。
胎儿畸形的形成机制非常复杂,包括遗传、环境、生活方式等多种因素。其中,遗传因素是影响胎儿畸形的主要因素,约有50%的畸形是由于基因突变所致。遗传因素又可分为家族遗传和随机突变两种。
家族遗传:指畸形是由父母之一或两者携带有致畸基因所致。常见的家族遗传畸形有唐氏综合征、先天性心脏病、神经管畸形等。部分畸形具有家族聚集现象,如多指、多脐、多毛等。
随机突变:指畸形由于胚胎在生长分化过程中的错误或外界环境因素对胚胎的影响而发生的突变性畸形。随机突变畸形的发生与胚胎发育时间、母体生活方式和环境因素都有关系。常见的随机突变畸形有脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂等。
环境因素是另一个重要的影响胎儿畸形的因素。常见的环境因素包括母体感染、药物、化学物质、放射线和营养不良等。母体感染如德国麻疹、巨细胞病毒感染等,可引起胎儿眼、耳、心脏、智力等畸形。药物如雷贝拉唑、某些抗癫痫药物等,可导致胎儿唇裂、腭裂等畸形。化学物质如苯、汞等,会对胚胎产生毒性作用,引起发育障碍。放射线如X线、放射性同位素等,能破坏胚胎的DNA结构,导致畸形。营养不良如缺乏叶酸、铁、维生素等,也可引起畸形。
综上所述,引起胎儿畸形的因素非常复杂,包括遗传、环境、生活方式等多个方面。预防畸形的最好方式是提高孕前保健意识,进行高质量的孕前检查和知情选择,并注意孕期饮食、生活方式等方面。