胎儿畸形是胎儿发育异常或出生缺陷的统称,其成因往往是由于胚胎发育过程中遭受遗传和环境等多种因素的干扰而引发的。对孕期进行胎儿畸形筛查,是为了及早发现和预防胎儿畸形的发生,这对保护胎儿的健康和母亲的安心也至关重要。那么,胎儿畸形指标有多少才算正常呢?
首先,需要了解的是,在胎儿畸形筛查中,常见的指标包括三项:第一项是唐氏综合征筛查;第二项是神经管肿瘤的筛查;第三项是结构性畸形筛查。根据不同指标和不同检测方法,其正常范围也有所不同。
- 唐氏综合征筛查
唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的一种遗传性疾病。目前常用的唐氏综合征筛查方法包括:无创基因组学筛查、唐氏综合征三项及四项筛查、羊水穿刺等。其正常值范围为:三项筛查正常率在99.7%以上,四项检查率可达到99.9%以上。
- 神经管肿瘤的筛查
神经管肿瘤是一种胚胎期神经系统发育异常导致的肿瘤。目前最常用的筛查方法是通过四维超声或者唐氏综合征四项筛查的阿尔法甲基酸浓度来预测神经管肿瘤风险。其正常值范围为: 软组织压缩指标不得大于2mm,颅骨压缩指标不得大于3mm,羊水AFP水平正常。
- 结构性畸形筛查
结构性畸形是指胎儿在发育过程中器官形态发生异常,导致出生时畸形缺陷的情况。对于结构性畸形检查,超声检查是最可靠的方法,通常在孕19-24周进行。其正常范围由所检查的部位和性质决定,如:
头部:颅骨离奇正常,颅腔大小、脑室大小、鼻骨、唇裂等均符合标准。
四肢:手掌心合拢、手掌和足底的脗合运动符合标准。
心脏:心室和心房大小均符合标准,血管的位置和流程正常。
总的来说,每个指标的正常值范围都有所不同,但只有在各项指标的检查结果均在正常范围内,才能得出胎儿整体上没有明显畸形的结论。如果检查结果超出正常范围,医生会进行进一步检查,以确定胎儿是否存在异常。因此,在孕期进行胎儿畸形筛查时,除了了解正常范围外,还应及时咨询医生,并配合医生进行必要的进一步检查和治疗。