胎儿畸形是指在胚胎发育过程中，由于生物学原因导致胎儿形态结构异常的情况。常见的胎儿畸形包括唇裂、腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑积水等。在妊娠期间进行产前筛查和产前诊断可以早期发现和诊断出胎儿畸形，便于治疗和管理。
产前筛查是指通过检查孕妇或胎儿的某些指标或标志物，评估胎儿有无某些畸形的风险。目前，产前筛查主要有两种方法：第一种是通过孕妇血清或尿液中的某些指标，例如孕酮、人绒毛膜促性腺激素、甲状腺激素等，评估胎儿是否有某些畸形的可能性；第二种是通过B超技术观察胎儿是否存在某些异常结构，如颈部透明带、鼻骨长度等指标。产前筛查的主要优点是安全、无创、易操作、成本低。
若产前筛查结果显示存在畸形风险，则需要进行进一步的产前诊断。产前诊断分为两种：一种是非侵入性诊断方法，如羊水穿刺（Amniocentesis）和绒毛组织活检（CVS）等，这种诊断方法的优点是准确性高，可以明确患儿是否患有某些染色体异常或基因疾病等；缺点是有一定的风险，可能会导致孕妇流产或早产。另一种是侵入性检查，如脐带穿刺和胎儿血管采血等，这种方式的优点是风险低，缺点是不够准确，只能诊断部分疾病。
一般来说，建议孕妇在怀孕15周到20周之间进行产前筛查和产前诊断。该时期，胎儿的发育结构已经完整，检测的准确性和安全性较高。同时，若诊断出胎儿畸形，则还有时间进行心理准备和治疗等工作。
总之，产前筛查和产前诊断是早期发现和诊断胎儿畸形的重要方法，在孕妇生育过程中具有重要的价值。建议孕妇在家庭医生或妇产科医生的指导下进行检查，做出最适合自己的决策。
