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早唐是看胎儿什么畸形?

2023-07-22 03:39:21 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1202浏览

早唐是一项产前筛查技术,通过从孕妇身上取出一定数量的胎儿绒毛或羊水样本,来判断胎儿是否存在遗传缺陷或畸形。早唐主要是看胎儿染色体异常和某些单基因疾病的风险,其中染色体异常是最常见的产前筛查对象,包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和晚期染色体异常三种类型。

唐氏综合征是最常见的染色体异常病,它发生的机率随着年龄的增加而逐渐增加。早唐可以通过检测孕妇血液中胎盘组织释放的细胞游离DNA,评估胎儿是否有21号染色体三体。正常情况下,人类细胞中含有23对染色体,如果21号染色体出现了三个,就会引起唐氏综合征。早唐可以检测出唐氏综合征患者的准确率高达99%,假阳性率却仅为1%左右。

除了唐氏综合征,早唐还可以检测其他染色体异常病,如爱德华氏综合征和晚期染色体异常等。此外,早唐还可检测一些单基因疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等遗传病的患病风险。

早唐对于孕妇的意义非常大,一方面可以大大降低患上染色体异常病的孕妇的心理负担,另一方面还能让备孕的夫妻做出最好的决策。早唐的筛查结果不是诊断结果,仍需进行进一步的检查和评估。因此,如果早唐筛查结果为高危,请及时到医疗机构进行相关检查和评估。

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