抽取孕妇的血样可以通过一系列的筛查和检测来测量胎儿畸形的风险。这个程序被称为非侵入性产前筛查(NIPT)。NIPT的技术基础是利用DNA分析,该分析可为孕妇检测血浆中的自由胎儿DNA,以确认是否有胎儿畸形。
在NIPT过程中,一个孕妇的血样被用于检测胎儿DNA,该DNA可以来自胎盘或胎儿本身。孕妇的血液样品中包含一些来自孕妇自身的DNA,以及一些来自胎儿(或胎盘)的DNA,而这些DNA片段根据其大小特性进行分离。
接下来,在医学实验室中,对来自胎儿的DNA进行基因分析。这样就可以检测出胎儿携带的任何异常DNA,例如产生患有唐氏综合症等胎儿畸形疾病所特定染色体上的额外的染色体(三个染色体而非标准的两个),一般而言,该患病仅在某些染色体的异常情况下才会发生。此外,还可以检测儿童性别、某些遗传疾病等。
非侵入性产前筛查(NIPT)是对妇科产科医生进行了重大贡献的一项技术。通过这种方法,医生可以在怀孕初期对胎儿的健康问题进行诊断,并在需要进行额外检查或干预时采取提前准备措施。这项技术在孕期中的应用和研究仍然在发展当中,随着技术的不断发展,其研究和应用将在未来得到进一步升级,并有望成为孕育无畸性儿童的重要工具。