胎儿先天畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传、外界环境因素等原因导致其发育异常，出现功能或形态上的异常。先天畸形在胎儿期中就已经存在，因此在妊娠期间可以进行相关检查来发现先天畸形。目前常见的检查方法包括：无创产前检测、羊水穿刺、绒毛膜活检、胎儿心脏彩超等技术。
无创产前检测是一种新兴的胎儿遗传学检测方法，通过采集孕妇的外周血液，从母体循环中筛查在胎儿DNA中存在的一些异常，如三体综合征、染色体微缺失、性染色体异常等。由于是非损伤性的检查方法，因此无创产前检测在临床上被广泛应用。
羊水穿刺是一种通过穿刺孕妇子宫进行胎儿羊水采集的检查方法。通过分析羊水中的细胞和DNA，可以检测出胎儿常染色体和单基因病的异常。但由于该检查方法有一定的危险性，如穿刺引起流产的风险，因此在临床上并不被广泛使用。
绒毛膜活检是一种在早期进行的胎儿DNA检测方法，通过取出胎盘组织进行绒毛膜活检，检测胎儿的基因遗传病。但该检测方法的风险性也相对较高，存在胎盘脱落、出血等风险，因此在临床上的应用也较为有限。
胎儿心脏彩超是一种无创检查方法，可以通过检测胎儿的心脏、腹部器官等部位的显示来对胎儿的生长和发育进行观察。该检测方法可以在早期发现胎儿的畸形，具有准确性和安全性高的特点。
总体而言，在妊娠期间，通过以上的检查手段，能有效地发现和诊断胎儿的先天畸形。但在进行检查前，孕妇需要充分了解相关检查方法的风险和必要性，同时遵从医生的建议，在保障母婴安全的前提下，进行相关的检查。
