排查胎儿畸形所用的技术称为基因检测或遗传学检测。这种检测可以在胎儿发育的早期期间确定是否存在某些遗传性状。基因检测可以使用多种方法来识别单个基因或基因组中具有特定变异的基因。
以下是一些基因检测的类型：
1. 靶向基因测序：这种方法通过定位在特定基因或某些区域的基因序列中的可变性位点，来确定某些遗传病的存在。
2. 整个外显子测序：这种方法将外显子完全扫描，并检测其中的可变性位点。
3. 三代测序技术：也称为单分子DNA测序技术。这种方法是在健康母亲和患有某种遗传病的父亲的基础上，通过测序谷氨酸-苏氨酸（GGC-AGC）转移酶家族基因，对胎儿进行排除基因检测。
4. 组织特异性分析：通过分析不同身体组织中不同组织特异性基因的表达来识别一些遗传性状情况。
基因检测的结果可以告诉医生和家庭选择性地引导妊娠，如做出选择性流产或进行先天性手术治疗等，并有助于预测新生儿面临的风险和提前做好准备。此外，遗传检测还有助于识别个人的遗传风险，并为早期诊断一些潜在的遗传性疾病提供依据。
